Na czym polegają choroby rzadkie?

Choć sama nazwa może sugerować ich niezbyt częste występowanie w populacji, to jednak nie do końca jest to prawdą. Obecnie znanych jest ok. 7000 chorób rzadkich, a liczba opisywanych schorzeń sukcesywnie się powiększa. Na niektóre z nich choruje zaledwie garstka ludzi na całym świecie. Wszystkie te choroby łączy bycie wyzwaniem diagnostycznym dla lekarzy, którzy niejednokrotnie nie mieli jeszcze okazji zetknąć się z podobnym przypadkiem w swojej praktyce klinicznej.

Czym są choroby rzadkie?

Z definicji zalecanej przez Unię Europejską o chorobie rzadkiej mowa, gdy występuje nie częściej niż u 5 osób na 10 tys., przypadków. Szacunkowo na takie schorzenia cierpi od 6-8% osób w populacji, co okazuje się wcale nie być tak niskim odsetkiem – statystycznie w Polsce ponad 2-3 mln ludzi może borykać się z chorobą rzadką. Najczęściej są one uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i często bardzo ciężki przebieg. Blisko połowa z tych schorzeń ujawnia się już w wieku dziecięcym.

Specyfika chorób rzadkich

Jedną z największych trudności związanych z chorobami rzadkimi oraz ich diagnostyką, jest złożoność objawów, które pojawiają się ze strony różnych narządów i układów. Bardzo często pacjent trafia do lekarza jednej ze specjalności, ze względu na dokuczające mu objawy, np. ze strony układu pokarmowego. Może być leczony i diagnozowany w tym kierunku, choć prawdziwa przyczyna występujących symptomów jest zupełnie inna.

Z tego również powodu – tej złożoności i trudności w diagnostyce chorób rzadkich – pacjenci przez długie lata mogą poszukiwać właściwej diagnozy, po drodze będąc leczonym na schorzenia, na które tak naprawdę nie cierpią. Problemem pozostaje także wciąż niska wiedza na temat chorób rzadkich i niewielka świadomość ich istnienia.

Diagnostyka chorób rzadkich

Proces dochodzenia do diagnozy choroby rzadkiej niejednokrotnie potrafi trwać latami. Szereg odwiedzonych specjalistów, długa lista wykonanych badań i przyjmowanych terapii, które nie przyniosły efektu – tak wyglądają historie wielu pacjentów dotkniętych chorobą rzadką. Po to, by skracać ten proces i zwiększać szansę na uzyskanie właściwej diagnozy, powstała Fundacja Saventic.

Z jej pomocy może skorzystać każdy, kto podejrzewa u siebie schorzenie rzadkie. Na podstawie wypełnionego formularza, a także dołączonej do niego dokumentacji medycznej, zarówno algorytm, jak i specjaliści Fundacji, dokonują analizy udostępnionych danych. Pomoc ta jest w pełni bezpłatna, a pacjent w każdej chwili może zrezygnować z procesu diagnostycznego. Więcej informacji na temat działania Fundacji znajdziesz na stronie internetowej www.fundacjasaventic.pl